18個月了，身體卻還不如1歲寶寶大；不能坐立，不能站立，更不能行走……年幼的星星（化名）患有脊髓性肌萎縮（SMA）。

SMA是一種罕見病。罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發病率很低、很少見的一類疾病，一般為嚴重的、慢性的、遺傳性疾病，且常常危及生命。罕見病有7000多種，瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶寶寶……這些聽上去很美的名字，背後其實對應著成骨不全症、白化病、大皰性表皮鬆解症等罕見病。

每年2月的最後一天是“國際罕見病日”，一場面向育齡婦女的SMA檢測及諮詢公益活動在嘉興市婦保院舉行。嘉興市婦保院胎兒醫學中心專家呼籲：“罕見病”不罕見，需要被看見！

罕見病，傷的不僅僅是孩子

“三抬、六坐、七滾、八爬、週會走”是口口相傳的育兒俗語，可是星星在三個月的時候還不會蹬腿，六七個月時也不會坐立、翻身。一開始，家人都沒太在意，以為是“晚熟”，但隨著月齡的增大，星星還是這副樣子，他們才著急起來。一查，居然是脊髓性肌萎縮（SMA）。

“SMA是指一類由於以脊髓前角細胞為主的退化變性導致肌無力和肌萎縮的疾病，是兒童期常見的神經肌肉疾病。”嘉興市婦保院胎兒醫學中心主任唐萍介紹，嚴重的SMA可導致嬰兒死亡，這類疾病嚴重時表現為肌肉萎縮，運動功能受限，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，隨著病程的發展，最終影響吞嚥和呼吸，嚴重威脅患者生命。

大多數SMA患兒都活不到成年，星星爸媽做好了隨時可能失去他的準備，但自責、悲傷依然時不時湧上心頭：懷孕前怎麼沒想到篩查？孕期如果做更多的檢查是不是就能早點發現？

“SMA是一種常染色體隱性遺傳病。中國人群基因突變攜帶率約為1/50，如果夫妻雙方均為攜帶者，其生育的後代則有1/4的可能性為患者，如在孕前或早孕期進行SMA基因攜帶者篩查，可早發現、早診斷，預防SMA的發生，但大多數育齡夫妻還沒有這個意識。像星星父母這樣，已經晚了，不僅要面臨失去孩子的悲痛，還要面臨治療帶來的巨大經濟壓力。”唐萍表示，目前SMA雖可進行基因治療，但治療費用昂貴，每針近70萬元，總費用超1000萬元，一般家庭都無法承受。

預防罕見病，從三級預防做起

日前，懷孕19週的梅女士（化名）來到市婦保院，要求做羊水穿刺。這是她的第二胎，因為頭胎寶寶患有Prader-Willi綜合徵，這一次她想趁早對二寶做產前診斷。

Prader-Willi綜合徵又叫小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病。新生儿期主要特徵為嚴重肌張力低下、餵養困難，嬰幼儿期後食慾亢進、肥胖、學習障礙及脾氣暴躁。梅女士的寶寶1歲起出現了暴飲暴食的症狀，身型很快比同齡人胖了一圈。又過了幾年，梅女士發現孩子在智力方面也落後於同齡孩子，於是帶他就醫，才確診了Prader-Willi綜合徵。必利吉,日本藤素,汗馬糖.「汗馬糖」馬來西亞進口30顆悍馬糖Hamer candy補充精力延時助勃 必利勁 印度壯陽藥 春藥

梅女士的做法得到了市婦保院專家的肯定。“預防罕見病，三級預防很重要。”唐萍表示，按出生缺陷三級預防策略，在孕前要做好相關體檢及遺傳諮詢；在懷孕期間要做好產前篩查及診斷；在產後要做好新生兒篩查及診斷。近年來，嘉興市婦保院胎兒醫學中心產前診斷實驗室可對脊髓性肌萎縮症（SMA）、地中海貧血、苯丙酮尿症、脆性X染色體綜合徵檢測、假肥大性肌營養不良（DMD ）、血友病、成骨不全症（俗稱玻璃娃娃）等各類單基因罕見病進行檢測，此外還提供全外顯子組測序等多種檢測方式。

唐萍提醒：“女性在產檢中發現胎兒有異常情況，或者已經生育過患有遺傳疾病的孩子以及有家族遺傳病史、不良妊娠史等，建議到胎兒醫學門診、遺傳諮詢門診、罕見病聯合門診就診，最大可能地避免罕見病患兒的出生。”同時，她也呼籲，“罕見病不罕見”，希望社會各界提高對罕見病的認知和重視，讓更多的孩子健康出生。