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Bien ...les batteries sont rechargées, je vous propose un sujet sur la drépanocytose, car aujourd'hui c'est la journée internationale de cette maladie qui touche principalement les populations noires.

Qu'est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les tissus. L’hémoglobine anormale (l’hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.

Pourquoi ?

La drépanocytose est une maladie génétique touchant particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, d’Afrique du Nord. Pour être malade de la drépanocytose, il faut avoir hérité de chacun de ses parents une copie du gène malade (par exemple : double gène d’hémoglobine S : SS). Lorsque le gène malade existe en une seule copie héritée par exemple du père, l’enfant est dit porteur sain ou hétérozygote : il n’a aucun symptôme mais peut transmettre le gène malade à sa descendance. Les garçons sont autant touchés que les filles.

Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malade, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles aucun gene beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.

Quels symptômes et quelles

conséquences ?

L’anomalie de l’hémoglobine va entraîner plusieurs conséquences :
• Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique.
Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).
• Les globules rouges sont rigides : ils vont former des bouchons et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ». Certains facteurs déclenchants sont parfois identifiés mais pas toujours : le froid, la déshydratation, le stress, l’infection. Certaines mesures préventives diminuent le risque de survenue d' une crise, mais les crises restent imprévisibles. Il existe des localisations préférentielles de ces crises vaso-occlusives :
- Au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités (pieds, mains). Leur occlusion est responsable de douleurs parfois sévères ; le membre concerné peut être chaud, gonflé, sa mobilisation peut devenir douloureuse.
- L’occlusion des vaisseaux nourrissant la rate est très précoce. Celle-ci perd sa fonction de défense anti-bactérienne. Les enfants drépanocytaires sont ainsi très vulnérables à certaines infections. Ce risque est maximal chez les enfants âgés de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie. Les infections les plus fréquentes sont pulmonaires, mais des infections osseuses sont aussi possibles.

La drépanocytose a une sévérité très variable suivant les enfants. Certains enfants font très peu de complications. Une minorité présente des complications fréquentes et graves. La moyenne des enfants est encore hospitalisée environ une semaine par an (pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de l’anémie).

QUELQUES CHIFFRES:

900 enfants drépanocytaires homozygotes  sont nés en 2006, en France, la majorité en région parisienne.

Dans le monde, chaque année naissent 300 000 enfants atteints de drépanocytose et plus de la moitié meurent avant l'âge de 5 ans.

Aux Antilles ,et en Guyane il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose . en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100. Dans les détails et dans l'état actuel des connaissances, les populations touchées sont :

• Celles à très haut risque : Afrique intertropicale, Inde (certaines régions)
• Celles à haut risque : Antilles, Amérique du Sud (Brésil), Noirs américains
• Celles à moyen risque : Afrique du Nord, Sicile, Grèce
• Celles à faible risque : Portugal, Turquie, Israël.

Traitement

On ne sait pas encore guérir la drépanocytose. On sait très bien en revanche soigner, voire prévenir les symptômes :
- les jeunes enfants reçoivent tous les jours un sirop antibiotique et sont vaccinés contre certains germes auxquels ils sont particulièrement susceptibles comme le pneumocoque.
- La prise quotidienne d’acide folique évite certaines aggravations de l’anémie.
- Les enfants doivent boire régulièrement pour éviter la déshydratation.
- Les enfants doivent éviter l’exposition au froid.
- En cas de douleur, on administre des antalgiques de puissance croissante, y compris à l’école grâce au Projet d’accueil individualisé (PAI).

Certains d’entre eux selon le degré de sévérité de la maladie pourront bénéficier de traitements beaucoup plus lourds (transfusion sanguine, voire greffe de moelle).

L'avenir

Les soins préventifs et curatifs (antibiotiques, transfusions sanguines) ont spectaculairement amélioré le pronostic de la drépanocytose.
Dans certaines indications très spécialisées une hospitalisation mensuelle d’une journée pour transfusion sanguine permet de diminuer les complications sévères de la drépanocytose.
De même, la greffe de moelle osseuse réservée aux situations graves permet, au prix d’une thérapeutique lourde, de remplacer les globules rouges malades par ceux d’un donneur sain obligatoirement issu de la fratrie.

En Martinique et en Guadeloupe, ce dépistage est systématique en prénuptial, lors d'une grossesse et à la naissance : car ce dernier a aussi l'avantage de dépister très précocement les enfants malades SS ou SC. Une prise en charge précoce autorise une diminution maximale de la mortalité. Ceci permet d'éviter que le diagnostic de la maladie soit porté à l'occasion d'une complication, toujours grave et pouvant être mortelle.

La prise en charge
 

des malades

L'espérance de vie des patients ne cesse d'augmenter, tel qu'en témoigne la proportion de patients âgés sans cesse grandissante.

Ce sont les bénéfices d'une meilleure prise en charge certes, mais la drépanocytose exige plus : elle est reconnue comme fréquente, invalidante, coûteuse puisqu'elle fait nominativement partie des 30 maladies ouvrant droit à une prise en charge à 100 % et pourtant il n'y a pas de politique sanitaire, même embryonnaire, pas de données de santé publique, aucune évaluation des handicaps personnels ou sociaux.

Or la drépanocytose a cette particularité, en plus du handicap chronique de l'anémie, de provoquer sans prévenir des « crises » ou complications aiguës graves. Cela retentit inévitablement sur la vie du patient et de sa famille, perpétuellement sur le qui-vive, inquiets de cet avenir incertain.

L'intégration du malade dans la société s'en ressent : durant l'enfance, lors de l'apprentissage scolaire où ce handicap est ignoré et plus tard au travail, avec comme conséquences possibles : faible qualification, chômage, non accès à des emplois compatibles avec la maladie, exclusion...

Pour réduire la mortalité et améliorer la qualité de vie, une stratégie efficace doit reposer à la fois sur l'éducation des parents et plus tard du patient (en particulier sur les multiples facteurs qui peuvent déclencher les épisodes critiques) et sur l'organisation rationnelle des soins.

Cela suppose, pour cette dernière, une structure adaptée à tous les problèmes médicaux, sous l'autorité de praticiens formés aux multiples facettes de cette maladie, qui inclut un service d'urgence et d'hospitalisation adapté, un centre de transfusion capable de répondre à toutes les urgences 24 heures sur 24, une unité de réanimation médicale, des laboratoires d'étude de l'hémoglobine et de dépistage et naturellement des consultations de conseil génétique et de suivi des patients.

Cette coordination est assurée au mieux dans un Centre de la drépanocytose qui gère simultanément des soins, l'information, les différentes mesures de prévention et la recherche tant clinique que fondamentale.

En France, il n'existe pas de structure de ce type, alors que 14 centres de la drépanocytose ont été créés en Grande-Bretagne et 1 en Belgique, pour une prévalence de la maladie identique.

La recherche

Elle est en France, sur ce thème, aussi indigente que le niveau de prise en compte en santé publique.

La grande voie de la thérapie génique (greffe de gènes) est quasi inexplorée en France. Or, c'est la seule perspective de traitement curatif généralisable pour les dix années qui viennent.

Conclusion

Beaucoup d'efforts sont à faire pour que le combat contre la drépanocytose rejoigne le niveau de ce qui existe pour les autres maladies génétiques.

Cela suppose d'abord, comme nous l'avons vu, une information large auprès du corps médical, des paramédicaux, des laboratoires d'analyses (chacun pouvant à son niveau, contribuer à la formation à ces problèmes), des communautés concernées et du public en général par l'intermédiaire de l'école, des médias.

Il faut créer quelques centres de la drépanocytose, développer les dépistages et le conseil génétique.

L'association pour l'information et la prévention dans la drépanocytose (APIPD) doit pouvoir contribuer efficacement à réduire les handicaps.

Enfin, rien ne se fera sans recherche à tous les niveaux : santé publique, médicale, fondamentale.

Nos malades antillais sont pris en charge, les associations ont vu le jour....mais il reste tant à faire....

Espérons que la recherche se penchera un peu plus sur cette maladie qui fait partie aussi des maladies génétiques!!!!!!